Oczywiście 😊 Oto kompletny i jasny przegląd hemochromatozy, choroby często źle rozumianej, ale bardzo ważnej do wczesnego wykrycia.
🩸 Czym jest hemochromatoza?
Hemochromatoza to choroba genetyczna, która powoduje niedobór żelaza w organizmie.
Normalnie organizm wchłania potrzebne żelazo z pożywieniem, a następnie wydala jego nadmiar.
U osób dotkniętych tą chorobą ten mechanizm regulacyjny jest wadliwy:
➡️ organizm wchłania zbyt dużo żelaza z jelit,
➡️ żelazo to stopniowo gromadzi się w narządach (wątrobie, sercu, trzustce, stawach, skórze itp.),
➡️ prowadzi do długotrwałych uszkodzeń i dysfunkcji.
🧬 Rodzaje
1. Hemochromatoza genetyczna (najczęstsza)
Nazywana również hemochromatozą dziedziczną.
Mutacja jest spowodowana przez gen HFE (najczęściej C282Y lub H63D).
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny: zmutowany gen musi zostać odziedziczony od każdego z rodziców, aby rozwinęła się choroba.
2. Hemochromatoza (wewnątrzwątrobowa)
Nie jest ona genetyczna i pojawia się z powodu:
wielokrotnych transfuzji krwi (np. w niektórych anemiach),
przewlekłych chorób wątroby (alkoholizm, zapalenie wątroby itp.),
transfuzji krwi związanych z wirusem C
